毛细血管扩张，遗传性出血3型
有关HHT的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见187300。
▼ 临床特征
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Ward（1996）提出可能存在某种形式的遗传性出血性毛细血管扩张，与9号染色体（HHT1; 187300）或12号染色体（HHT2; 600376）无关，其中肺动静脉瘘的发生频率介于HHT1和HHT2中的低频。
Piantanida等人在HHT的大量血统书中以及异常多的肝血管畸形患者中进行了研究（1996年）排除了与9号和12号染色体上的HHT基因座的连锁。他们提出，这个家族具有HHT的独特亚型，并具有高频率的血管增生性肝脏受累。
细胞遗传学位置：5q31.3-q32
基因组座标（GRCh38）：5：140,100,000-150,400,000
Gene-Phenotype Relationships
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 5q31.3-q32 | Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 3 | 601101 | 2 |
▼ 测绘
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在具有肺部受累的第4代HHT家谱中，Wallace和Shovlin（2000）排除了与2个已知HHT基因（内皮糖蛋白（ENG; 131195）和ALK1（ACVRL1; 601284））的连锁，并得出结论认为，存在第三个HHT基因座解释了一些HHT肺部受累患者的疾病。
在Wallace和Shovlin（2000）描述的HHT家族的全基因组扫描中，Cole等（2005年）在lod得分超过2的5号染色体上确定了一个12 cM的区间；补充的相邻标记物产生的2.点最大lod得分为3.45（θ= 0.0）。一系列的2点lod评分和重组图谱确定了5q31.3-q32的5.4-cM疾病间隔，其中谱系的所有12个受影响成员都继承了一个单倍型。科尔等（2005年）得出的结论是，经典的HHT伴有肺部受累可能是由5号染色体上一个未知基因的突变引起的。
