OSEBOLD 骨骼发育不良/骨质溶解综合征

奥塞博德等人（1998） 描述了一名白人女性的研究结果和临床过程，报告时年龄为 23.5 ，她从童年起就因一种以前未描述过的综合征而接受随访，即长骨干骺端疼痛性骨软骨化生和疼痛性远端指骨骨溶解和软化。组织肿胀。从出生起，患者就将四肢保持在一种不寻常的位置，换尿布时很痛苦。当她试图坐下时，她无法支撑自己的躯干，当她开始行走时，她无法支撑自己的体重。就年龄而言，她总是个子矮小。 21岁时，她的身高为156厘米。初潮和青春期发育正常。髂骨骨骺直到17.5岁才完全骨化。最大生长速度发生在 16 岁至 18 岁之间，其特点是严重的骨痛，尤其是臀部、下背部、下肢和肘部。她还感到头痛。镇痛药、抗炎药、肌肉松弛药和抗骨质疏松药物均无效。病人非常聪明；神经系统状态正常。第一次发现轻微的远端指骨骨溶解是在 10 岁时。 20岁时，右髋疼痛逐渐严重，股骨头几乎完全松解。 13 岁时，患者提请注意她最近感到疼痛的左腓骨远端，X 光片显示该处存在另一个与左股骨近端相似的化生性骨软骨病变。

奥塞博德等人（1998） 得出结论，该患者的疾病代表了两个过程的结合：骨骼发育不良导致身材矮小、长骨进行性过度管状和椎体高度增加；骨溶解，组织学表现非常平淡和非特异性，最初的放射学表现类似于甲状旁腺功能亢进症（然而，甲状旁腺血清和尿液实验室检查正常），进展到累及所有 20 个手指的远端指骨，包括近端股骨，并且，呈斑点状、选择性地、锁骨、肩胛骨和1根腓骨。