顶面鼻发育不全 1

AFFN 营养不良 1； AFFND1
多发性畸形、轴后、额鼻发育不全和唇裂/腭裂
唇/腭裂伴额鼻发育不全和轴后多发性畸形

▼ 临床特征

里奇耶里-科斯塔等人（1985）描述了一种明显“新”的方法。一名男孩和一名女孩患有常染色体隐性 MCA/MR 综合征，他们都是表亲父母的后代。两人均患有智力低下、身材矮小、距离过远、鼻尖宽缺损、唇裂/腭裂、轴后弯曲短多指、腓骨发育不全和足部结构异常。里奇耶里-科斯塔等人（1992）报道了另一个巴西家庭，其中一名妇女具有典型特征；她的兄弟也受到同样的影响，一岁时就去世了。

Guiion-Almeida 和 Richieri-Costa（2003） 报道了第三个巴西家庭，其兄弟姐妹患有顶额鼻骨发育不全，其父母是二表亲。

普隆德拉等人（2011） 描述了 2 位印度姐妹患有与 AFFND1 一致的多种先天性异常/智力障碍综合征。先证者出生时表现出双侧唇/腭裂、轻微面部异常、第三和第四指双侧完全并指以及马蹄足。出生第一个月，她被发现患有混合性听力损失、视神经萎缩、脑电图异常。 X 线检查显示颅骨矿化不足、前囟门过大、髋关节脱位、长骨短、短掌骨、远端指骨发育不全、多指并指（第 3 和第 4 指之间多出一个手指）和腓骨发育不全。 11岁时的检查显示全身身材矮小，身高、体重和头围均低于第三个百分位。她患有严重的智力障碍，无法行走或说话。畸形特征包括短头畸形、宽额头、距距过远、上睑下垂、鼻梁宽且鼻尖宽而有缺口、少牙、牙龈发育不全、上中切牙宽而突出、耳朵下垂、耳甲宽、耳轮薄、小叶缺失。她还表现出弥漫性肌肉萎缩、脊柱侧凸、四肢中足畸形、拇指宽且位置近端、第五趾的弯曲指和弯曲指、第三至第五跖骨短、脚趾重叠以及第二和第三脚趾发育不良。她受影响的妹妹有重叠的表型，但没有多指并指。姐姐的核磁共振检查结果正常；妹妹的胼胝体很薄。

▼ 遗传

这种综合征在同胞和近亲家庭中的发生表明常染色体隐性遗传（Guion-Almeida 和 Richieri-Costa，2003）。