SPANX 家族,成员 D; SPANXD

SPANX 家族,成员 E;SPANXE

HGNC 批准的基因符号:SPANXD

细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,697,411-141,698,739(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Zendman 等人通过在 X 染色体上的 SPANX 基因簇中搜索基因(2003) 确定了 SPANXD。推导的 97 个氨基酸蛋白包含二分核定位信号和 C 端 GAL4(LGALS4; 602518) 样结构域。他们使用 RT-PCR 和限制酶分析来区分 SPANXD 与其他 SPANX 转录物,发现 SPANXD 在检查的 9 个睾丸 mRNA 样本中的 8 个中表达,而 SPANXB1(300669) 在所有 9 个样本中表达。曾德曼等人(2003) 还鉴定了他们认为的另一个 SPANX 基因 SPANXE。然而,威斯布鲁克等人(2004)确定SPANXE序列代表SPANXD序列的多态性。

威斯布鲁克等人(2006) 在 SPANXD 蛋白中发现了一个 PEST 基序。

▼ 基因结构

曾德曼等人(2003) 指出所有 SPANX 基因均包含 2 个小外显子,由约 650 bp 的内含子分隔。在 SPANXD 基因的 5-prime 侧翼区域内,他们鉴定了假定的 CCAAT 和 TATA 框、SRY 位点和其他潜在的 DNA 结合域。上游区域还包含 Alu 序​​列。

▼ 测绘

Zendman 等人通过基因组序列分析(2003) 将 SPANXD 基因对应到染色体 Xq27.1 上的 SPANX 基因簇。