RH-NULL，调节器类型; RHNR

RH-NULL 溶血性贫血，调节器类型
RH-NULL 疾病，调节器类型

此条目中涉及的其他实体：
RH-MOD，包括
RH 缺乏综合症，包括

有证据表明 RH-null 表型的调节类型是由染色体 6p12 上 RHAG 基因（180297） 的纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 临床特征

乔恩等人（1972） 描述了基因修饰剂对 Rh 血型的影响。杂合子对所有Rh抗原的反应均减弱。纯合子还对抗U和抗S、代偿性溶血性贫血和非结合高胆红素血症有弱反应。该修饰符显然与 Rh 基因座无关。作者比较了这个“修改过的”和表型（Rh-mod）与已描述的Rh-null表型。当纯合时，抑制基因和 Rh 无定形基因（Rh-null）都会导致贫血、红细胞存活时间缩短、脆性增加、口细胞增加以及胎儿血红蛋白增加。 Rh 抗原构成红细胞膜的一部分。

Nash 和 Shojania（1987） 重新研究了 Chown 等人报道的女性（1972）。 b（51）Cr 红细胞存活率研究表明，脾脏是红细胞破坏的优先部位，而脾切除术可显着改善红细胞存活率。她的父母是第三代堂兄弟姐妹。

术语“Rh 缺乏综合征”是指“Rh 缺乏综合征”。当与溶血性贫血相关时，Rh-null 和 Rh-mod 两种表型都会出现（Nash 和 Shojania，1987）。

在对 Rh 血型抗原的分子遗传学进行全面回顾中，Cartron（1994） 指出，所有已研究的 Rh 缺失表型似乎都是由尚未了解的转录调节机制引起的。除 Rh 蛋白外，这些细胞上还缺乏其他几种糖蛋白，例如 CD47（601028）、血型糖蛋白 B（617923）、Duffy（613665） 和 LW（614088）。这些发现表明，Rh 蛋白与这些糖蛋白组装成多聚体复合物。

▼ 群体遗传学

Nash 和 Shojania（1987） 发现了 32 例 Rh-null 病例和 10 例 Rh-mod 病例的报告。据报道，Rh 缺失表型的发生率约为 600 万分之一。在大多数情况下，求婚是近亲结婚的后代。

▼ 分子遗传学

Vos 等人首先描述了缺乏 Rh 血型抗原的红细胞（1961）。 Rh-null（红细胞上没有 Rh 抗原）以 2 种形式存在。其中一个被认为是由于 Rh 基因座（111700） 的无定形等位基因的纯合性。另一个是由于孤立于 Rh 基因座的基因座处的突变的纯合性。后一种形式称为调节器型，类似于孟买型（616754）。

Race 和 Sanger（1975） 指出调节器不能是 Rh 复合体的一部分：在一个有近亲父母的家庭中，都是 CDe-cde，其中一个 Rh 缺失的同胞必须在遗传上是 CDe-cde，因为她的孩子;s Rh 血型。如果调节因子是 Rh 基因座的一部分或与之密切相关，那么她可能是 CDe-CDe 或 cde-cde。 Rh-null 的调节类型明显存在异质性。

谢里夫-扎哈尔等人（1996） 表明与 Rh 基因座无关的 Rh 无效表型是由位于染色体 6p 上的 RH50A 基因（RHAG; 180297） 的突变引起的。由 3q 编码但在 Rh 缺失细胞中不表达的细胞表面抗原可能对 Rh 缺乏综合征的发病机制没有意义（见历史）。他们指出，Rh 缺失细胞中不存在由 Rh 多肽和相关糖蛋白组成的多亚基复合物的许多成分。

▼ 历史

通过测试含有各种 3 号染色体缺失的杂交体，Miller 等人（1987） 描述了一种 IgM 单克隆抗体 1D8，它识别由位于 3cen-q22 区域的基因编码的抗原。该单克隆抗体被命名为 MER6。