色素性视网膜炎 45； RP45

有证据表明色素性视网膜炎 45（RP45） 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道（CNGB1; 600724） 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 16q21 上。

有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

巴雷尔等人（2001） 发现了一个法国近亲家庭，其中 3 名受影响的个体患有典型和严重的视网膜色素变性，作为常染色体隐性遗传特征。先证者从小就有夜盲症。后来，她出现了周边视野丧失的情况。 30岁时，眼底出现典型的骨针状色素沉积。双眼视野缩小至10度。视网膜电图没有表现出视杆细胞反应，而视锥细胞反应严重降低。

近藤等人（2004） 鉴定出一名患有常染色体隐性视网膜色素变性 45 的个体。患者是一名67岁的日本男子，他在学龄时就患有夜盲症。 30岁时，他因视野缺损被诊断出患有色素性视网膜炎。二十五年后，双眼白内障手术后，双眼的暗适应闪光视网膜电图均无法记录。眼底检查显示左眼有典型的骨针状色素病变和不明显的黄斑变化，而右眼黄斑变性。

▼ 测绘

Bareil 等人使用连锁分析（2001） 将其家族的表型对应到染色体 16q13-q21，标记 D16S3089 的多点 lod 得分为 3.09。

▼ 分子遗传学

Bareil 等人在患有色素性视网膜炎的法国近亲家庭受影响的个体中（2001） 发现 CNGB1 基因（G993V; 600724.0001） 外显子 30 中存在错义突变的纯合性。 G993V 突变发生在 CNGB1 环核苷酸结合域的 3 个不变甘氨酸之一中，预计会影响 cGMP 与 CNGB1 的结合。

Kondo 等人对 59 名常染色体隐性遗传色素性视网膜炎患者进行了筛查（2004） 发现 1 个个体的 CNGB1 基因中存在纯合剪接位点突变（600724.0002）。该突变导致蛋白质发生移​​码和截短，最后 28 个氨基酸丢失。

傅等人（2013） 对 31 个患有常染色体隐性遗传 RP 的无亲缘关系的中国家庭进行了 163 个视网膜疾病基因突变的筛查，并鉴定了 CNGB1 基因（P530R; 600724.0003） 中保守残基的错义突变的纯合性，该突变在 1 个家庭中与疾病分离。