免疫球蛋白超家族，成员 6； IGSF6

被激活基因下调；DORA

HGNC 批准的基因符号：IGSF6

细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,639,550-21,652,608（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

树突状细胞（DC）在未成熟阶段具有内吞作用的能力。通过 CD40L（300386） 等信号成熟后，DC 表达共刺激分子，并能够有效地将抗原呈递给 T 淋巴细胞。 Bates 等人使用 cDNA 消减法筛选 DC 中存在且单核细胞系中不存在的基因（1998） 分离出编码 IGSF6 的 cDNA，他们将其命名为 DORA。序列分析预测，由 241 个氨基酸组成的 I 型跨膜蛋白与大鼠蛋白有 63% 的相同性，包含单个细胞外免疫球蛋白（Ig） 样结构域，并且 Ig 环中具有潜在的 N-糖基化位点；跨膜区的酪氨酸残基；和一个高度碱性的细胞质区域。 Northern印迹分析显示外周血白细胞中1.0-和2.5-kb IGSF6转录物的表达最高，其次是脾脏和淋巴结。在胸腺、阑尾、骨髓和胎肝中检测到低表达，在非免疫系统组织中未检测到表达。 IGSF6 的表达不存在于 CD34（142230） 阳性前体细胞中，但存在于细胞因子处理后源自这些细胞的 DC 中。 IGSF6 表达存在于 CD11C（151510） 阳性 DC 和骨髓谱系的其他细胞中。 CD40（109535） 连接 DC 会导致 DORA 下调。原位杂交分析显示IGSF6在生发中心细胞中表达。

▼ 基因结构

Bates 等人使用基于大鼠 Igsf6 cDNA 的探针（2000） 分离了小鼠重叠群并确定小鼠 Igsf6 基因跨度为 10 kb，而人类基因跨度为 12 kb。两个基因均含有 6 个外显子。侧翼区域的基因组序列分析表明，小鼠和人类基因都完全在与转录和加工基因的内含子相对的链上转录，他们将其称为 DREV（DORA 反向链）。 Lai 等人在蛋白质组筛选中将 DREV 鉴定为线虫 CGI-81 的人类同源物（2000）。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Bates 等人（1998） 将 IGSF6 基因定位到 16p13，靠近炎症性肠病-1 位点（266600）。贝茨等人（2000） 将小鼠基因定位到 7 号染色体的亚远端 F2-F3 区域。