NEUROBEACHIN-LIKE 1; NBEAL1

ALS2 染色体区域基因 17； ALS2CR17

HGNC 批准的基因符号：NBEAL1

细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,014,608-203,225,194（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Chen 等人通过对人胎脑 cDNA 文库中的克隆进行大规模测序，（2004） 鉴定出 Neurobeachin-like-1（NBEAL1）。 NBEAL1 编码推导的 1,001 个氨基酸蛋白，具有米色和 Chediak-Higashi（BEACH） 结构域、3 个 WD40 重复序列和液泡靶向基序 ILPK。保守的 BEACH 结构域与 Neurobeachin（NBEA; 604889） 的结构域高度同源。 RT-PCR检测成人组织中NBEAL1在脑、肾、前列腺和睾丸中高表达，在卵巢、小肠、结肠和外周血淋巴细胞中弱表达。 Northern 印迹分析显示星形细胞瘤和胶质母细胞瘤样本中存在 4.0 kb NBEAL1 转录物，并表明与正常脑组织相比，胶质瘤中的表达上调。与高级别胶质瘤相比，低级别胶质瘤中 NBEAL1 的表达水平较高，表明 NBEAL1 在胶质瘤前期高表达。

▼ 基因结构

陈等人（2004） 确定 NBEAL1 基因包含 25 个外显子，跨越约 73 kb 的基因组 DNA。

▼ 测绘

通过序列分析，Chen 等人（2004） 将 NBEAL1 基因定位到染色体 2q33-q34。