肌张力障碍 15，肌阵挛； DYT15

细胞遗传学位置：18p11 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,000

▼ 临床特征

格莱姆斯等人（2001） 报道了加拿大的一个大型家族，该家族的 4 代人中有 12 名成员患有酒精反应性肌阵挛性肌张力障碍，其主要特征是上肢、手和轴向肌肉的抽搐。 4 名成员还患有上肢肌张力障碍，1 名成员患有腿部肌张力障碍。

▼ 测绘

格莱姆斯等人（2001） 排除了染色体 11q23 上 DRD2 基因（126450） 外显子 3 的突变是其肌阵挛肌张力障碍家族患病的原因。在同一家族的研究中，Grimes 等人（2002） 排除了 SGCE 基因（604149） 中的突变，并发现该疾病与染色体 18p11 上 D18S1132 和 D18S843 之间的 17-cM 区域存在关联。两个未受影响的专性携带者和所有受影响的成员携带相同的单倍型。其他五名未受影响的成员也至少携带部分单倍型，表明该家族中该疾病的外显率降低。格莱姆斯等人（2002） 指出局灶性肌张力障碍的一种形式（DYT7; 602124） 也对应到 18p。