氧甾醇结合蛋白样蛋白 10; OSBPL10

OSBP 相关蛋白 10;ORP10

HGNC 批准的基因符号:OSBPL10

细胞遗传学位置:3p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:31,660,825-32,077,692(来自 NCBI)

▼ 说明

OSBPL10 是细胞内脂质受体 OSBP 家族的成员。有关 OSBP 的背景信息,请参见 OSBP2(606729)。

▼ 克隆与表达

莱托等人(2001) 使用数据库搜索和 RT-PCR 分析来鉴定编码 OSBPL10 的全长 cDNA,他们将其称为 ORP10。序列分析预测,764 个氨基酸的蛋白质含有约 400 个残基的 C 端固醇结合(SB) 结构域,其中包括 OSBP 基序(EQVSHHPP)。它的 N 末端有一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源(PH) 结构域。 OSBPL10 在 SB 和 PH 域中与 OSBPL11(606739) 分别有 75% 和 58% 的相同性。斑点印迹分析显示广泛表达,在肾脏和胎盘中最强,其次是心脏、骨骼肌、肝脏、小肠、脾脏、肺和睾丸。

贾沃斯基等人(2001) 克隆了多个 OSBP,包括 OSBPL10。 RT-PCR 分析检测到弱表达仅限于脑、视网膜色素上皮脉络膜和培养的视网膜色素上皮细胞。

▼ 基因功能

前田等人(2013) 报道了一种综合方法的开发,该方法结合了蛋白质分级分离和脂质组学来表征体内形成的脂质转移蛋白-脂质复合物。应用于酿酒酵母的程序发现 Osh6 和 Osh7 对磷脂酰丝氨酸具有意想不到的特异性。在体内,它们参与磷脂酰丝氨酸稳态以及将这种脂质转运至质膜。 Osh6 与磷脂酰丝氨酸结合的结构揭示了其他后生动物氧甾醇结合蛋白中保守的独特特征,并且是磷脂酰丝氨酸识别所必需的。前田等人(2013) 指出,他们的发现代表了磷脂酰丝氨酸从其生物合成位点(内质网)非囊泡转移至其生物活性位点(质膜)的第一个直接证据。前田等人(2013) 描述了氧化甾醇结合蛋白的一个亚家族,包括人 ORP5(606733) 和 ORP10,它们可转移磷脂酰丝氨酸,并提出了参与多种人类病理学(如癌症、血脂异常和代谢综合征)的蛋白质家族的作用机制。

▼ 基因结构

通过序列分析,Lehto 等人(2001) 确定 OSBPL10 基因至少包含 8 个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析,Lehto 等人。 Jaworski 等(2001) 将 OSBPL10 基因对应到 3 号染色体(2001) 将本地化细化为 3p22 或 3p25.3-p24.1。