RAS 相关蛋白 RAB2； RAB2

RAB2A

HGNC 批准的基因符号：RAB2A

细胞遗传学位置：8q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,516,910-60,623,644（来自 NCBI）

▼ 说明

Rab 蛋白家族的成员是 Ras 超家族的非转化单体 GTP 结合蛋白，包含 4 个参与 GTP 结合和水解的高度保守区域。 Rab 是异戊二烯化的膜结合蛋白，参与囊泡融合和转移。哺乳动物 RAB 蛋白与酿酒酵母 YPT1 和 SEC4 蛋白具有惊人的相似性，这些蛋白是参与分泌调节的 Ras 相关 GTP 结合蛋白。

▼ 克隆与表达

扎赫拉维等人（1989） 分离出编码 RAB2 和其他几种人类 RAB 蛋白的 cDNA。请参阅 RAB5A（179512）。预测的 212 个氨基酸的人 RAB2 蛋白与大鼠 Rab2 具有 98% 的同一性。 Northern 印迹分析显示，RAB2 基因在人成纤维细胞系中表达为 1.1、2.5 和 3.6 kb mRNA。

▼ 基因功能

Tisdale 和 Balch（1996） 指出，RAB2 蛋白是前高尔基体中间体的驻留物，是蛋白质从内质网转运到高尔基复合体所必需的。他们发现 RAB2 对于前高尔基体中间体的成熟至关重要。

使用表达 RAB2 的稳定人类细胞系，Ding 等人（2019） 表明，高尔基体驻留的 RAB2 在自噬诱导后通过基于微管的囊泡转移重新定位到自噬膜结构。 U2OS 细胞的敲除分析表明，RAB2 在此过程中调节自噬的启动，因为自噬诱导从高尔基体网络中释放了一群含有 RAB2 的囊泡以启动自噬。自噬诱导触发 RAB2 介导的 ULK1（603168） 获取和激活，以促进自噬启动的吞噬细胞的形成。 RAB2 还与 RUBCNL（620175） 和 STX17（604204） 相互作用并共定位，成为自噬体 GTP 酶，RUBCNL 和 STX17 阻止 GDI2（600767） 介导的膜提取，从而将 RAB2 维持在自噬体上。此外，含有 RAB2、STX17 和 RUBCNL 的自噬体三聚体复合物指定招募 HOPS 复合物（参见 605485）以促进自噬体成熟。

▼ 测绘

通过对人类基因组数据库的分析，Ni 等人（2002） 将 RAB2A 基因对应到染色体 8q12.1，将 RAB2B 基因（607466） 对应到 14q11.1-q11.2。