锌指易位相关蛋白; ZFTA

11 号染色体开放解读码组 95； C11ORF95

此条目中涉及的其他实体：
包含 C11ORF95/MKL2 融合基因
包含 C11ORF95/RELA 融合基因

HGNC 批准的基因符号：ZFTA

细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,759,892-63,768,775（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Huang 等人使用 5-prime RACE 鉴定了 3 个软骨样脂肪瘤中 MKL2 基因（609463） 的融合伴侣，显示 t（11;16）（q13;p13） 易位（2010） 鉴定出 C11ORF95。推导的 678 个氨基酸的 C11ORF95 蛋白包含 4 个富含聚谷氨酸的区域和一个富含脯氨酸的区域。黄等人（2010） 指出 C11ORF95 广泛表达。

▼ 基因结构

黄等人（2010）确定C11ORF95基因有7个外显子。

▼ 测绘

黄等人（2010） 报道 C11ORF95 基因定位于染色体 11q13。

▼ 细胞遗传学

通过细胞遗传学和序列分析，Huang 等人（2010） 发现 3 个软骨样脂肪瘤具有相同的 t（11;16）（q13;p13） 易位。他们确定易位导致 C11ORF95 基因的外显子 1 至 5 与 MKL2 基因的外显子 9 至 13 框内融合。推导的 1,247 个氨基酸嵌合蛋白具有 C11ORF95 的富含谷氨酸和富含脯氨酸的区域，其次是 MKL2 的 SAP 结构域、卷曲螺旋区域和 C 端富含脯氨酸的区域。

帕克等人（2014） 表明，超过三分之二的幕上室管膜瘤（参见 137800）包含 RELA（164014）（经典 NFKB 信号传导的主要效应器（参见 164011））和 C11ORF95 之间的致癌融合。在每种情况下，C11ORF95-RELA 融合都是由涉及染色体 11q13.1 的染色体碎裂引起的。 C11ORF95-RELA融合蛋白自发转移到细胞核，激活NFκB靶基因，并快速转化神经干细胞（室管膜瘤的起源细胞），在小鼠中形成这些肿瘤。帕克等人（2014） 得出的结论是，他们的数据确定了人类癌症中 RELA 的高度复发性遗传改变，并且 C11ORF95-RELA 融合蛋白是幕上室管膜瘤的潜在治疗靶点。