四三肽重复结构域蛋白 1； TTC1

TPR1

HGNC 批准的基因符号：TTC1

细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,009,139-160,065,543（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

四三肽重复（TPR） 元件于 1990 年首次被鉴定为 34 个氨基酸的简并重复基序，编码在参与细胞分裂和 RNA 合成调节的真菌蛋白基因中。穆尔蒂等人（1996） 使用截短的神经纤维蛋白（613113） GAP 相关片段作为诱饵，通过 2 杂交筛选鉴定了他们命名为 TPR1 的基因。 TPR1 普遍表达为编码 3 个串联 TPR 基序的 1.6 kb 转录本。含 TPR 的蛋白家族包含具有不同功能的其他成员，包括应激反应和干扰素反应（p58; 601184）、线粒体和过氧化物酶体蛋白输入（参见 PEX5; 600414）、tRNA 合成、果蝇神经发生以及未激活的成分类固醇和雌激素受体 p59（600611） 和亲环蛋白（参见 601753）。

▼ 测绘

穆尔蒂等人（1996） 通过对人类-啮齿动物体细胞杂交体的基因组 DNA 进行 Southern 分析，将 TPR1 基因定位到染色体 5q32-q33.2。