静脉导管未闭； PDV

先天性门体静脉分流； PSVS

▼ 正文

静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人（1996） 指出，当脐静脉血压下降时，静脉导管在出生后立即开始功能性闭合。 93% 的婴儿在 2 周龄时静脉导管完全功能性闭合，随后是解剖性闭合。先天性门体静脉分流（PSVS） 可由静脉导管未闭（PDV） 引起。

内野等人（1996） 描述了 3 位日本兄弟的肝功能进行性恶化和肝脏脂肪变性，最终导致肝性脑病。由于静脉导管未闭，他们每个人都有先天性肝内门体静脉分流。通过静脉导管手术矫正，肝功能障碍和肝脂肪变性恢复正常。这些观察结果表明，肝功能受损首先发生在与门静脉血液减少相关的营养不良的情况下。肝脂肪变性是肝细胞代谢衰竭的结果。由于静脉导管未闭而导致的先天性门体静脉分流似乎在该家族中有遗传背景。父母非近亲结婚。 3兄弟中，中年兄弟最先确诊。直到 3 岁时，他的食欲下降，身体一直很好。 3岁时，他因发烧而失去知觉。发现高氨血症但无肝脾肿大。 3岁时进行了静脉导管闭合手术。 5岁时，三兄弟中最年长的一个被发现在吃肉后出现短暂的昏迷和恶心。 5.5岁时进行了静脉导管矫正手术。三兄弟中最小的一个在 5 个月大时被发现血清酸水平升高。超声检查发现 PDV 与两个哥哥的解剖结构相似。通过经直肠门脉闪烁扫描估计分流率为 77%。显微镜下肝脏显示轻度脂肪变性。内野等人（1996） 报告说，3 个同胞中最小的一个血液半乳糖水平较高，但没有酶缺乏。这是在新生儿筛查中发现的，是诊断 PSVS 的重要线索。

吉策尔曼等人（1992）描述了由于阿兰蒂静脉导管持续存在导致的高半乳糖血症和门体性脑病。

雅各布等人（1999）报道了 3 名患有静脉导管未闭的成年兄弟。先证者是一名 43 岁男性，有全垂体功能减退病史，出现反复发作的足部水肿，伴有疲劳、低蛋白血症和凝血酶原时间延长。超声检查显示门静脉主干减弱，肝内分支减少； CT 扫描和血管造影显示肝脏内有一条大的侧支静脉，与静脉导管未闭一致。他的弟弟被诊断患有酒精相关性肝硬化，患有间歇性脑病，并被发现有同样的血管病变。第三个兄弟被发现有静脉导管未闭以及2个与局灶性结节性增生一致的大肝脏肿块。假定常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。

▼ 动物模型

PSVS 在狗中很常见，其临床表现与 Uchino 等人描述的同胞相似（1996）；狗在年轻时就会患上脑病，肝脏很小，有脂肪浸润。一旦结扎分流管，生化结果和脂肪肝立即改善，肝脏生长至正常大小（Whiting 和 Peterson，1993）。已知狗的 PSVS 是常染色体遗传，没有性别偏好（Meyer 和 Rothuizen，1991）。