掌跖角化症和先天性脱发 2; PPKCA2

PPKCA，沃利斯类型
白内障-脱发-指硬化综合症； CASS

▼ 说明

掌跖角化症和先天性脱发-2（PPKCA2） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性脱发和进行性角化过度，导致指趾硬化、严重挛缩和手指逐渐变细，以及假手足形成。一些患者的指甲会发生变化（Castori et al., 2010）。

另请参阅 PPKCA1（104100），一种不太严重的常染色体显性遗传疾病。

▼ 临床特征

沃利斯等人（1989） 描述了来自印度洋罗德里格斯岛的一个家庭，其中 3 个姐妹和 2 个兄弟，据说父母无关，患有先天性全秃、双侧先天性白内障和手脚皮肤变化，包括指端硬化、脚部角化过度。手掌和足底，导致手指挛缩和假手足形成。所有人智力正常，没有色素变化，牙齿和出汗正常。遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

巴蒂亚等人（1989）报道了一个家庭，其中两个姐妹和一个兄弟患有掌跖角化过度和先天性普秃；没有人在出生时或随后长出任何毛发。手掌和脚底的皮肤逐渐增厚，导致手和手指畸形。组织病理学研究显示头皮上皮脂腺正常，手掌角质层增厚。这两种情况对各种局部和全身疗法均无反应。

卡斯托里等人（2010） 报道了一名 10 岁女孩，母亲是意大利人，父亲是拉丁美洲人，她患有先天性脱发和掌跖角化症。头皮毛发和眉毛在1个月大时脱落，并且再也没有长出来。在婴儿后期，她的手掌和脚底皮肤逐渐增厚，导致挛缩和复发性伤口。残留毛发光镜检查显示结节性脱发。 10岁时，她全身、头皮、眉毛都没有了，但头皮上有细密的毳毛，睫毛也正常。面部皮肤出现红斑，并出现多刺的毛囊堵塞。她的身上患有毛周角化症。她的指甲轻度营养不良，手指出现与假手足一致的环形收缩。智力和眼科检查均正常。遗传分析排除了 GJB2（121011） 和 LOR（152445） 基因的突变。卡斯托里等人（2010） 排除了各种已知的外胚层发育不良，并表明该患者的疾病与 Wallis 等人描述的疾病最相似（1989）。