胆囊疾病2； GBD2

细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:12,500,001-15,900,000

有关胆囊疾病（GBD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 GBD1（600803）。

▼ 测绘

Puppala 等人利用基于超声的 GBD 发生信息和 10-cM 基因图谱（2006） 进行了多点方差分量分析来定位 GBD 的易感位点。使用来自德克萨斯州圣安东尼奥市 39 个低收入墨西哥裔美国家庭的 715 名个体的表型和基因型数据。定义了两种 GBD 表型用于分析：（1） 临床或症状性 GBD，即超声确认的结石导致胆囊切除术的病例；（2） 总 GBD，即临床 GBD 病例加上超声新诊断的结石携带者。定义了五种代谢危险因素：腰围增加、高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白胆固醇、高血压和高空腹血糖。给定个体的代谢综合征（605552） 危险因素评分（范围 0 至 5）在遗传分析中用作单个复合协变量。在考虑了年龄、性别和代谢综合征危险因素评分的影响后，Puppala 等人（2006） 发现有症状的 GBD 表型有更强的连锁信号。最高的 lod 得分（3.7 和 3.5）分别出现在标记 D1S1597 和 D1S407（1p36.21; GBD2） 之间的染色体 1p 上以及靠近标记 D1S255（1p34.3; GBD3, 609919） 之间。基因组中的其他七个遗传位置表现出与症状性 GBD 相关的一些证据（lod 等于或大于 1.2）。其中一些染色体区域与 Lith 基因座的遗传位置相对应，该基因座影响小鼠模型中胆结石的形成。总之，Puppala 等人（2006） 在墨西哥裔美国人中发现了 1p 症状性 GBD 的主要遗传决定因素的重要证据。