叉头框蛋白 J3; FOXJ3
KIAA1041
HGNC 批准的基因符号:FOXJ3
细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,176,548-42,335,880(来自 NCBI)
▼ 说明
FOXJ3 预计是线粒体生物合成的正调节因子(Yamamoto 等人,2012)。
▼ 克隆与表达
Kikuno 等人通过对从尺寸分级的胎儿大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,(1999) 克隆了 FOXJ3,他们将其命名为 KIAA1041。推导的蛋白质含有622个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织以及所检查的特定成人大脑区域中 FOXJ3 表达较低。
▼ 基因功能
山本等人(2012) 观察到分化的小鼠 C2C12 肌管中 Foxj3 和线粒体转录因子 A(mtTFA 或 TFAM;600438)的表达上调,同时调节性 microRNA Mir494 下调(616036)。通过蛋白质印迹、微阵列和报告基因分析进行的敲低和过表达研究表明,Mir494 通过与 3 素 UTR 中的保守靶序列结合,下调增殖的 C2C12 成肌细胞中 Foxj3 和 mtTFA mRNA 的翻译。 Mir494 不会引起 mRNA 降解。小鼠的耐力运动刺激了骨骼肌中的线粒体生物发生,同时 Mir494 的表达降低,Foxj3 和 mtTFA 的表达升高。山本等人(2012) 得出结论,FOXJ3 和 mtTFA 促进线粒体生物发生,而 MIR494 抑制它们的表达和活性。
▼ 测绘
Hartz(2014) 根据 FOXJ3 序列(GenBank AB028964) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 FOXJ3 基因对应到染色体 1p34.2。