中心粒、纤毛和纺锤体相关蛋白； CCSAP

中心粒和纺锤体相关蛋白； CSAP
10 号染色体开放解读码组 96； C1ORF96

HGNC 批准的基因符号：CCSAP

细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,321,015-229,343,047（来自 NCBI）

▼ 说明

CCSAP 是一种富含大脑的蛋白质，可与纤毛、中心粒和纺锤体微管中的聚谷氨酰化微管蛋白结合。 CCSAP 在有丝分裂过程中促进微管稳定并调节双极纺锤体形成（Backer 等，2012；Ohta 等，2015）。

▼ 克隆与表达

巴克尔等人（2012） 鉴定出 CCSAP 是一种与人类肿瘤中有丝分裂基因表达水平相似的基因。 CCSAP 编码 30.2 kD 蛋白质。免疫荧光分析将 CCSAP 定位于 HeLa 细胞中的中心粒和有丝分裂纺锤体微管，以及血清饥饿的人 TERT-RPE1 细胞中的基体和纤毛。整体原位杂交揭示了 ccsap 在斑马鱼发育早期普遍存在，随后在受精后 16 至 26 小时在大脑和体节中富集。斑马鱼 ccsap 主要在纤毛神经上皮细胞的基体中表达。

▼ 测绘

Gross（2016） 根据 CCSAP 序列（GenBank BC015419） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CCSAP 基因对应到染色体 1q42.13。

▼ 基因功能

巴克尔等人（2012）表明CCSAP与人类细胞的纤毛、中心粒和纺锤体微管中的聚谷氨酰化微管蛋白共定位。微管蛋白多聚谷氨酰化的减少破坏了 CCSAP 的定位。

太田等人（2015） 发现 CCSAP 在人类 U2OS 细胞有丝分裂过程中调节双极纺锤体的形成。 CCSAP 过表达增加微管多谷氨酰化，抑制微管解聚，并促进有丝分裂纺锤体上无中心体的微管紫苑的形成。 CCSAP 过度表达还增加了中心体蛋白 NUMA 的水平（164009）。

▼ 动物模型

巴克尔等人（2012） 发现斑马鱼中 ccsap 的吗啡啉敲低会导致运动和触觉反应缺陷、脑细胞凋亡增加、左右侧不对称缺陷以及大脑和眼睛的发育缺陷。 ccsap-morphant 胚胎大脑中的纤毛显示出正常的长度和结构，但运动性降低。