咖啡牛奶斑, 多发

在没有其他NF1改变的家庭中，观察到了多个咖啡馆异常斑点，这是神经纤维瘤病I（NF1; 162200）的诊断标志（Riccardi，1980）。虹膜无神经纤维瘤和Lisch结节提示这些家族表达的遗传特性不同于NF1。

Charrow等（1993年）报道了一个家庭，该家庭有4个世代有多个咖啡色斑点，没有NF1的其他特征，在前2世代中有男性到男性的遗传。

▼ 测绘
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Charrow等（1993年）排除了一个有多个咖啡色斑点的家庭与17号染色​​体NF1的连锁。布伦纳等（1993年）同样通过证实患病妇女已向其2个患病女儿的每一个遗传了侧翼NF1基因标记的单倍型（613113），从而将NF1基因位点排除在该疾病的突变位点。

Abeliovich等（1995年）显示在一个受影响的对象的3代家庭中，多个咖啡馆点和NF1基因座之间有着紧密的联系。他们得出结论，该性状是NF1的等位基因，具有充分的渗透性，并且不会带来其他NF1症状的风险。因此，可能有2种形式的多个cafe-au-la-lait点，一种是与NF1连锁的形式，另一种是非连锁形式。