弯刀形异常、多发性心脏畸形以及颅面和中枢神经系统异常

肺静脉回流异常、多发性心脏畸形、颅面和中枢神经系统异常

▼ 正文

鲁杰里等人（2003） 报道了一对兄弟姐妹，他们是非近亲意大利父母的后代，患有弯刀异常（106700）、多发性心脏畸形、颅面和中枢神经系统异常。健康同胞、父母和所有祖父母的心脏检查均正常。除了部分肺静脉回流异常外，心脏畸形还包括房间隔缺损和肌性室间隔缺损。颅面异常包括额头高而宽、距距过远、下颌后缩、缝线和囟门较大。中枢神经系统异常包括兄弟姐妹的脑髓鞘形成不良和兄弟的小脑延髓池增大。两者均具有正常的高分辨率核型，并且亚端粒染色体探针检测正常。两个兄弟姐妹均在婴儿期死于肺动脉高压。