BTB/POZ 域包含蛋白 3; BTBD3
KIAA0952
HGNC 批准的基因符号:BTBD3
细胞遗传学位置:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:11,890,817-11,926,595(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1999)克隆了 BTBD3,他们将其命名为 KIAA0952。推导的蛋白质含有522个氨基酸。 RT-PCR ELISA 在所有检查的成人和胎儿组织中检测到可变的 BTBD3 表达,其中在整个成人大脑和检查的所有特定成人大脑区域中表达最高。在卵巢、心脏、肺和睾丸中表达也很高。
Schonrock 等人利用原位杂交技术(2012)发现BTBD3转录本在海马CA2和齿状回中高表达。
▼ 基因功能
舍恩罗克等人(2012) 在 BTBD3 的 3-prime UTR 中鉴定了 microRNA-181C(MIR181C; 612746) 的 2 个潜在结合位点。在 HeLa 细胞中表达后,MIR181C 下调 BTBD3 报告基因的表达。
松井等人(2013) 表明,在感觉皮层的发育过程中,树突场方向由 BTBD3 控制。在发育中的小鼠体感皮层中,内源性 Btbd3 响应神经元活动而易位到细胞核,并将初级树突定向到桶状空心中的活跃轴突。当 Btbd3 在小鼠视觉皮层中异位表达或在雪貂视觉皮层中正常表达时,Btbd3 还将树突导向活跃的轴突末端。 BTBD3 对树突方向的调节在物种和皮质区域中是保守的,并显示了如何通过调整亚细胞极性以适应高感觉活动的来源来实现高敏锐度感觉功能。
▼ 测绘
Hartz(2013) 根据 BTBD3 序列(GenBank AB023169) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 BTBD3 基因对应到染色体 20p12.2。