膜相关环-CH 指蛋白 10; MARCHF10

MARCH X; MARCH10

HGNC 批准的基因符号：MARCHF10

细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,701,314-62,808,314（来自 NCBI）

▼ 说明

MARCH10 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员（EC 6.3.2.19）。 MARCH 酶添加泛素（参见 191339）以靶向底物蛋白中的赖氨酸，从而发出膜区室之间囊泡转移的信号（Morokuma 等，2007）。

▼ 克隆与表达

通过 RT-PCR 分析，Iyengar 等人（2011） 从睾丸 cDNA 文库中克隆了大鼠 March10。鉴定出两种同工型：MARCH10a，编码预测的 730 个氨基酸的蛋白质；MARCH10b，编码预测的 237 个氨基酸的蛋白质，其中前 126 个残基与 March10a 中的相同。 March10a 包含一个 RING 指结构域，而 March10b 中不存在该结构域。 Northern 印迹分析检测到 1.3 和 3.0 kb 的 2 种 mRNA 主要存在于睾丸中。

▼ 基因功能

通过免疫组织化学分析，艾扬格等人（2011） 表明大鼠 March10a 和 March10b 存在于伸长和伸长的精子细胞中，但不存在于附睾精子中。当在 COS-7 细胞中过表达时，March10a 沿着微管定位，而 March10b 分布在整个细胞质中。体外泛素化测定表明 March10a 的 RING 指结构域具有 E3 泛素连接酶活性。艾扬格等人（2011） 表明 MARCH10 调节发育中精子细胞鞭毛的形成和维持。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 MA​​RCH10 序列（GenBank BC035021） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 MARCH10 基因对应到染色体 17q23.2。