糖蛋白激素，β-5； GPHB5

GPB5； B5

HGNC 批准的基因符号：GPHB5

细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:63,312,835-63,318,935（来自 NCBI）

▼ 说明

GPHB5 是一种胱氨酸结形成多肽，是二聚糖蛋白激素家族的一个亚基（Hsu 等，2002）。

▼ 克隆与表达

Hsu等人通过寻找与糖蛋白激素亚基相似的基因，然后进行EST数据库分析以及人脑和垂体cDNA的PCR，（2002）克隆了GPB5。推导的 130 个氨基酸前体蛋白在其 N 末端含有一个 24 个氨基酸信号肽，成熟蛋白具有推定的 N-糖基化位点。 GPB5 具有经典 β 亚基中保守的 12 个半胱氨酸中的 10 个。因此，GPB5 在胱氨酸结结构内具有 3 个二硫桥，但它缺少经典 β 亚基中发现的 3 个附加桥中的 1 个。由于 C 末端被截短且缺少第三个二硫桥，GPB5 缺乏其他 β 亚基中存在的安全带结构。然而，它在胱氨酸结下方包含 2 个假定的发夹环区域，在上方包含一个长环。对几种人体组织的 PCR 分析检测到 GPB5 主要存在于大脑和垂体中。在人胚胎肾细胞中转染 GPB5 cDNA 产生约 16 kD 的分泌蛋白。

Nakabayashi 等人使用蛋白质印迹分析（2002） 证明糖蛋白 A2（GPHA2; 609651） 和 B5 被分泌到共转染的人胚胎肾细胞的培养基中。 B5的表观分子量为20 kD，糖苷酶处理表明B5是一种糖蛋白。免疫组织化学分析检测到A2和B5在大鼠垂体前叶中共表达，但这些蛋白在大鼠脑、甲状腺或卵巢中没有共表达。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Nakabayashi 等人（2002） 发现 A2 和 B5 之间有很强的相互作用。对共转染 A2 和 B5 的人胚胎肾细胞进行分级分离，发现 A2-B5 二聚体约为 43 kD。该二聚体（作者将其命名为促甲状腺素）可刺激表达重组人 TSH 受体的细胞中 cAMP 的产生（603372）。促甲状腺素还能刺激大鼠甲状腺细胞系中 cAMP 的产生和胸苷掺入，并提高成年大鼠的 T4 水平。促甲状腺素对于激活 LH 受体（LHCGR; 152790） 或 FSH 受体（FSHR; 136435） 无效。

▼ 基因结构

许等人（2002） 确定 GPHB5 基因包含 2 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hsu 等人（2002） 将 GPHB5 基因定位到 14 号染色体