伊鲁姆综合症

关节挛缩、吹口哨脸和发育迟缓

▼ 临床特征

伊勒姆等人（1988） 报道了 3 个同胞和 Schrander-Stumpel 等人（1991） 报道了 3 名无关的患者，患有先天性多发性关节挛缩伴口哨脸的致命综合征。 Illum 等人的患者（1988） 有 2 个姐妹和一个兄弟，分别在 2 天、3 天和 3 个月大时去世。尸检显示中枢神经系统和骨骼肌中有大量钙化合物沉积。除了多个关节先天性挛缩外，患者还存在中枢神经系统和自主神经系统功能障碍的症状，包括流涎过多、体温不稳定、呼吸暂停和心动过缓。施兰德-斯图姆佩尔等人（1991） 将这种疾病标记为胎儿运动功能减退序列，这是一个明显异质的类别，并指出他们的患者也有皮埃尔·罗宾序列。其中一名患者在 12 岁时死亡，第二名患者在 6 个月大时死亡，第三名患者出生于 1986 年底，在报告时显然还活着。他们报告说，所有 3 例孕妇均排除强直性肌营养不良（160900）。这些案件中均不存在父母近亲关系。假定的常染色体隐性遗传以及表型差异排除了 Freeman-Sheldon 形式的口哨脸综合征（193700）。已经提出了一种隐性形式的口哨脸综合症；参见 277720。

迪罗科等人（1992） 报道了一名患有眼睑裂、吹口哨脸、小嘴、高腭、远端关节弯曲、肌阵挛癫痫发作和“失神”的男孩。心理发展。孩子6个月大时就去世了。

冲等人（2015） 认为 Schrander-Stumpel 等人报告的患者（1991） 和迪罗科等人（1992） 患有 CLIFAHDD（616266），而不是 Illum 综合征。他们怀疑这些患者的 NALCN 基因可能发生突变（611549）。