PERSEPHIN; PSPN

HGNC 批准的基因符号：PSPN

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,375,148-6,375,933（来自 NCBI）

▼ 说明

神经营养因子，包括 Persephin，对于神经系统的正常发育和维护非常重要。这些因素促进神经元存活，并可以预防与损伤、毒素暴露或神经退行性疾病相关的神经元变性（Milbrandt 等人总结，1998）。

▼ 克隆与表达

为了鉴定与神经营养因子 GDNF（600837） 和 NRTN（602018） 相关的基因，Milbrandt 等人（1998） 使用基于这两种蛋白质中相似区域的引物进行了 PCR。他们分离了人类、小鼠和大鼠的基因组片段，这些片段编码一种蛋白质，他们将其命名为 Persephin，象征着 PSP。预测的 156 个氨基酸的人类蛋白含有 21 个残基的信号肽。在蛋白质印迹中，成熟小鼠 PSP 的分子量为 10 至 12 kD。人 PSP 蛋白与大鼠和小鼠 PSP 具有 80% 的序列同一性，与 NTRN 和 GDNF 分别具有 38% 和 30% 的序列同一性。与其他 GDNF 家族成员一样，PSP 基因包含一个中断前结构域的内含子。 RT-PCR 分析显示，大鼠 PSP mRNA 表达水平低且剪接效率低下，Milbrandt 等人发现（1998）提出转录加工的调节是调节PSP蛋白产生的重要手段。

▼ 基因功能

米尔布兰特等人（1998） 发现 PSP 与 GDNF 和 NTRN 相似，因为它对中脑多巴胺能和运动神经元表现出神经营养活性。与 GDNF 一样，PSP 也对肾脏发育有影响，其促进输尿管芽分支的能力就证明了这一点。然而，与 GDNF 和 NTRN 不同，PSP 不支持任何所检查的周围神经元。米尔布兰特等人（1998） 表明 PSP 使用与 GDNF 家族其他成员不同的或额外的受体成分。

▼ 测绘

通过辐射杂交作图和体细胞杂交 PCR，Chadwick 等人（1998） 将 PSPN 基因定位到染色体 19p13.3。