DEP 域包含蛋白 1； DEPDC1

FLJ20354

HGNC 批准的基因符号：DEPDC1

细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:68,474,152-68,497,082（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kanehira 等人通过基因表达谱寻找膀胱癌中过度表达的基因，然后对膀胱癌细胞系 cDNA 文库进行 5-和 3-prime RACE（2007） 克隆了 2 个 DEPDC1 同工型。推导的DEPDC1-V1和DEPDC1-V2蛋白分别含有811和527个氨基酸。两种亚型均包含 N 端 DEP（Dishevelled/EGL-10，血小板-白细胞C 激酶底物）结构域。 RT-PCR 分析检测到 21 例膀胱癌中有 17 例 DEPDC1 表达增加。正常组织的 Northern blot 分析在睾丸中检测到 5.3 kb 的转录物，在 4 个膀胱癌细胞系中检测到 5.3 和 4.6 kb 的 2 个转录物。免疫组织化学研究在膀胱癌细胞中检测到 DEPDC1，但在正常膀胱中未检测到染色。膀胱癌细胞系的蛋白质印迹分析检测到对应于 2 个亚型的 93.1-kD 和 61.5-kD 条带。这两种蛋白质都定位于膀胱癌细胞的细胞核。

▼ 基因功能

金平等人（2007） 使用免疫共沉淀研究表明，两种 DEPDC1 异构体都能够形成异构体同二聚体和异二聚体。通过 FACS 分析测量，RNAi 敲低 DEPDC1 表达导致膀胱癌细胞系生长减少，凋亡细胞比例增加。金平等人（2007） 得出结论，DEPDC1 在膀胱癌细胞生长中发挥作用。

▼ 基因结构

金平等人（2007） 确定 DEPDC1 基因包含 12 个外显子，跨度为 23 kb。较短的 DEPDC1-V2 亚型缺少外显子 8。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kanehira 等人（2007） 将 DEPDC1 基因定位到染色体 1p31.2。