富含亮氨酸的重复蛋白 38; LRRC38
BK 通道,辅助伽玛子单元 4
HGNC 批准的基因符号:LRRC38
细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:13,474,973-13,514,003(来自 NCBI)
▼ 说明
LRRC38 属于 BK 通道(参见 600150) 辅助亚基的 γ 家族,可调节通道门控特性(Yan 和 Aldrich, 2012)。
▼ 克隆与表达
通过在蛋白质数据库中搜索与 LRRC26(613505) 相似的序列,Yan 和 Aldrich(2012) 鉴定了几个人类 BK 通道伽马亚基,包括 LRRC38。推导的 294 个氨基酸的蛋白质具有 N 端信号序列,随后是富含亮氨酸重复序列(LRR) N 端结构域、6 个 LRR、LRR C 端结构域、跨膜区和 C 端胞内结构域。尾巴。 LRR N 端和 C 端结构域富含半胱氨酸,C 端尾部包含一小段酸性残基,预计可充当钙传感器。 LRRC38 还具有 2 个推定的 N-糖基化位点。定量 RT-PCR 检测到肾上腺、骨骼肌和胸腺中 LRRC38 高表达。小脑、全脑、睾丸、脾脏、唾液腺和甲状腺中的表达要低得多,而在其他组织中几乎没有检测到表达。
▼ 基因功能
Yan 和 Aldrich(2012) 使用表达 BK 通道和各种 BK 通道 γ 亚基的 HEK293 细胞表明,LRRC38 将 BK 通道激活的电压依赖性向更负的电压改变,并改变了通道 K+ 电流动力学和表观钙敏感性。
▼ 测绘
Hartz(2013) 根据 LRRC38 序列(GenBank BC0160481) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 LRRC38 基因对应到染色体 1p36.21。