尿聚糖酶缺乏症; UROCD

有证据表明尿卡酶缺乏症是由染色体 3q21 上的 UROC1 基因（613012） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

吉田等人（1971）报道了一例尿聚糖酶缺乏症。卡拉法提克等人（1980）报道了两个姐妹有这种缺陷。两人都有严重的智力低下、身材矮小、金发蓝眼睛。他们表现出攻击性的时期和夸张的寻求感情的时期。这家人住在南斯拉夫萨格勒布附近。祖母和曾祖母被视为“奇怪”的人。分别于 35 岁和 42 岁时去世。父亲显然变得“奇怪”了。 29岁。他情绪低落、“焦躁不安”。对家人和邻居具有攻击性。他患有共济失调和构音障碍，并在治疗 6 年后去世。尸检显示“静脉周围播散性脑炎”和弥漫性皮质萎缩。口服组氨酸和静脉输注尿刊酸表明，潜在的代谢缺陷是阻碍尿刊酸转化为甲亚氨基谷氨酸（FIGLU）的过程，而尿刊酸是由尿刊酶催化的。肝脏和皮肤中的组氨酸酶正常；肝脏中不存在尿聚糖酶。姐妹俩的关系前三代祖先的疾病是否存在缺陷尚不清楚。

埃斯皮诺斯等人（2009） 研究了一名患有尿刊酸尿症、智力低下和间歇性共济失调的 19 岁西班牙女性。她在出生第一年发育正常，16个月大时无需辅助即可行走，但父母观察到她表现得很笨拙。 4 岁时，她出现了 3 次严重共济失调，每次持续约 3 周，同时伴有反复感染，并在接下来的几周内慢慢消退。 5 岁时和 9 岁时的脑部 MRI 检查均正常。 19岁时，她出现轻微震颤和眼球震颤，走路时步态宽阔，动作非常笨拙。认知评估将她的智商评为 54。

▼ 分子遗传学

Espinos 等人对一名患有尿刊酸尿症、智力低下和共济失调的 19 岁西班牙女性进行了研究（2009） 鉴定了 UROC1 基因错义突变的复合杂合性（613012.0001 和 613012.0002）。未受影响的父亲对于其中一种突变是杂合的；没有从母亲那里获得DNA。在 200 条种族匹配的对照染色体中未发现突变。