Corepressor 与 RBPJ 相互作用,1; CIR1
CBF1-交互核心加压器; CIR
HGNC 批准的基因符号:CIR1
细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,348,022-174,395,712(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
CBF1(RBPJ; 147183) 是 DNA 结合因子 CSL(CBF1,“无毛抑制因子”和 Lag1)家族的成员,介导转录激活或抑制。 Epstein-Barr 病毒永生化蛋白 EBNA2 通过靶向 CBF1 并模仿 NOTCH1(190198) 胞内结构域(NICD) 来激活细胞和病毒基因表达。 NICD 和 EBNA2 均与 CBF1 的抑制结构域结合并消除抑制活性。 Hsieh 等人使用 CBF1 作为诱饵对 B 细胞 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选(1999) 分离出编码 CIR 的 cDNA。预测的 450 个氨基酸的 CIR 蛋白含有高电荷、富含丝氨酸的 C 末端。 Northern 印迹分析显示 CIR 广泛表达,在心脏、骨骼肌和胰腺中表达最强。免疫荧光分析表明,CIR 与 CBF1 一样是核蛋白,尽管 CIR 不与核仁结合。
▼ 基因功能
谢等人(1999)发现CIR的N端121个氨基酸与CBF1的氨基酸233至249相互作用并抑制转录活性。酵母 2 杂交和免疫荧光分析表明,CIR 还与转录抑制的重要介质 HDAC2(605164) 和 SAP30(603378) 相互作用。
▼ 测绘
Gross(2012) 根据 CIR1 序列(GenBank AF098297) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 CIR1 基因对应到染色体 2q31.1。