白内障 10 种，多种类型； CTRCT10

先天性带状白内障，伴有缝线混浊； CCZS

多种类型的白内障（CTRCT10） 是由染色体 17q11 上编码 β-A3/A1-晶状体蛋白的 CRYBA1 基因（123610） 的杂合突变引起的。

▼ 说明

已发现 CRYBA1 基因突变可导致多种类型的白内障，包括先天性小带缝间混浊、先天性核进行性白内障和进行性板层白内障。

该条目的首选标题/符号以前是“白内障，先天性小带，伴有缝线混浊；” CCZS。

▼ 临床特征

巴斯蒂等人（1996） 描述了一个 4 代印度家庭，其患有常染色体显性小带白内障和缝线混浊。所有受影响的家庭成员均患有双侧对称性白内障。白内障具有直径为 3.5 至 4.0 的均匀的小带成分、包含离散白点的粉状胎核以及边界清晰的直立 Y 形前缝和倒 Y 形后缝白内障，其区域被小带成分包围。小带层的不透明程度因家庭成员而异，从均匀的致密不透明到形成朦胧云的细小点的集合。

齐等人（2004）报道了一个中国家庭分离出常染色体显性先天性核性白内障。他们指出，核性白内障是由 Brown（1924） 首先报道的。核性白内障的混浊位于晶状体的中心，对视力有显着影响。

▼ 测绘

在一个印度家庭中，将常染色体显性遗传性小带白内障与缝线混浊分开，Padma 等人（1995） 证明了与染色体 17q11-q12 的连锁，在 D17S805 处的最大对数值为 3.9。多点分析给出了 17 cM 的 1-lod 置信区间，以标记 D17S799 和 D17S798 为界。 Basti 等人对该家族进行了连锁研究（1996） 排除了与 1、2 和 16 号染色体的连锁。

在一个分离出常染色体显性先天性核性白内障的中国家庭中，Qi 等人（2004） 发现该疾病与染色体 17q11.1-q12 存在连锁。

▼ 分子遗传学

Basti 等人描述了一个患有带状白内障并伴有缝线混浊的印度家庭（1996） 并由 Padma 等人对应到染色体 17q（1995），卡纳比兰等人（1998, 1999） 鉴定了 CRYBA1 基因（123610.0001） 中的杂合剪接位点突变。

Qi 等人在一个患有常染色体显性先天性核性白内障的中国家庭的受影响成员中（2004） 鉴定出 CRYBA1 基因中的杂合缺失（123610.0002）。 Reddy 等人也发现了同样的缺失（2004） 在一个患有双侧层状白内障的英国家庭成员中进行了研究。

▼ 历史

Hejtmancik（1998） 提出了一个包含 9 个基因座的表，其中包括这个基因座，它与非综合征性白内障有关，并被定位到特定的染色体位点。还列出了八种已鉴定出分子缺陷的白内障动物模型。