NACC 家族，成员 2，包含 BEN 和 BTB/POZ 域; NACC2

具有 BTB 结构域和 BEN 结构域的阻遏物； RBB

HGNC 批准的基因符号：NACC2

细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,006,537-136,095,289（来自 NCBI）

▼ 说明

NACC2 作为转录抑制子发挥作用（Xuan 等人，2013）。

▼ 克隆与表达

宣等人（2013） 从乳腺 cDNA 文库中克隆了人类 NACC2，他们将其称为 RBB。推导的 587 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 62.8 kD。 RBB 在其 N 末端有一个 BTB 蛋白相互作用基序，在其 C 末端有一个 α 螺旋 BEN 结构域。 RT-PCR 和蛋白质印迹分析显示，RBB mRNA 和蛋白质在多种人类细胞系中表达存在差异。 RBB 蛋白的表观分子量约为 73 kD。表位标记的内源性 HeLa 细胞 RBB 主要定位于细胞核。

▼ 基因功能

宣等人（2013） 发现 RBB 以二聚体形式结合特定的 DNA 序列。结构域分析表明，RBB 的 BTB 结构域负责同源二聚化。 RBB 充当转录阻遏蛋白并显示出组蛋白脱乙酰酶活性。 RBB 与核小体重塑和脱乙酰酶（NURD） 复合物的亚基共沉淀。 RBB 的 BTB 结构域与 NURD 亚基 MTA1（603526）、MTA2（603947） 和 MTA3（609050） 相互作用，RBB 的 C 端部分与 HDAC2（605164） 相互作用。 RBB 将 NURD 复合物募集到 MDM2 基因（164785） 的内部 P2 启动子并抑制 MDM2 表达，从而稳定 p53（TP53；191170）、抑制细胞增殖并增加 DNA 损伤诱导的细胞凋亡。 RT-PCR 分析表明，通过短发夹 RNA 敲低 MCF-7 细胞中的 RBB，可通过 P2 启动子增加 MDM2 的转录。

▼ 基因结构

宣等人（2013）确定NACC2基因含有6个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Xuan 等人（2013） 将 NACC2 基因定位到染色体 9q34.3。