精子发生相关蛋白 9; SPATA9

NYD-SP16
FLJ35906

HGNC 批准的基因符号：SPATA9

细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732,102（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过成人睾丸与胎儿睾丸中上调基因的差异显示，Cheng 等人（2003）克隆了NYD-SP16。推导的 254 个氨基酸蛋白含有跨膜结构域，计算分子量约为 29 kD。转录本的 3-prime 非翻译区包含非典型多聚腺苷酸化信号（AGTAAA）。 NYD-SP16 与同源小鼠蛋白有 73% 的同一性。 PCR 分析检测到睾丸和胰腺中的 NYD-SP16 水平最高，心脏、肺和大脑中的水平较低，胎盘中的水平非常低。发育中小鼠睾丸的半定量 PCR 显示表达从第 1 周到第 7 周有所增加。7 周小鼠睾丸的原位杂交和 RT-PCR 检测到生精细胞中的表达在每个发育阶段都有所增加。绒毛膜癌细胞中的瞬时转染导致定位于质膜。

▼ 基因功能

通过 Northern blot 分析，Cheng 等人（2003） 发现 NYD-SP16 在纯支持细胞综合征患者的睾丸中不表达（400042）。生精停滞患者中的 NYD-SP16 表达有所不同。 NYD-SP16在精原细胞和初级精母细胞阶段停滞的患者中未检测到表达，在精子细胞阶段停滞的患者中表达较弱或不表达，在每个阶段都有生精细胞的患者中表达较高。

▼ 基因结构

程等人（2003） 确定 NYD-SP16 基因包含 9 个外显子，跨度约为 30 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Cheng 等人（2003） 将 NYD-SP16 基因定位到染色体 5q14。

Stumpf（2021） 根据 SPATA9 序列（GenBank BC032832） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SPATA9 基因对应到染色体 5q15。