精子发生相关蛋白 9; SPATA9

NYD-SP16
FLJ35906

HGNC 批准的基因符号:SPATA9

细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,652,181-95,732,102(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过成人睾丸与胎儿睾丸中上调基因的差异显示,Cheng 等人(2003)克隆了NYD-SP16。推导的 254 个氨基酸蛋白含有跨膜结构域,计算分子量约为 29 kD。转录本的 3-prime 非翻译区包含非典型多聚腺苷酸化信号(AGTAAA)。 NYD-SP16 与同源小鼠蛋白有 73% 的同一性。 PCR 分析检测到睾丸和胰腺中的 NYD-SP16 水平最高,心脏、肺和大脑中的水平较低,胎盘中的水平非常低。发育中小鼠睾丸的半定量 PCR 显示表达从第 1 周到第 7 周有所增加。7 周小鼠睾丸的原位杂交和 RT-PCR 检测到生精细胞中的表达在每个发育阶段都有所增加。绒毛膜癌细胞中的瞬时转染导致定位于质膜。

▼ 基因功能

通过 Northern blot 分析,Cheng 等人(2003) 发现 NYD-SP16 在纯支持细胞综合征患者的睾丸中不表达(400042)。生精停滞患者中的 NYD-SP16 表达有所不同。 NYD-SP16在精原细胞和初级精母细胞阶段停滞的患者中未检测到表达,在精子细胞阶段停滞的患者中表达较弱或不表达,在每个阶段都有生精细胞的患者中表达较高。

▼ 基因结构

程等人(2003) 确定 NYD-SP16 基因包含 9 个外显子,跨度约为 30 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Cheng 等人(2003) 将 NYD-SP16 基因定位到染色体 5q14。

Stumpf(2021) 根据 SPATA9 序列(GenBank BC032832) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SPATA9 基因对应到染色体 5q15。