神经病，遗传性感觉，IIC 型； HSN2C

IIC 型遗传性感觉神经病（HSN2C） 是由染色体 2q37 上的 KIF1A 基因（601255） 纯合或复合杂合突变引起。

KIF1A 基因突变还可导致遗传性痉挛性截瘫 30（SPG30；610357）。

▼ 说明

HSN2C 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在最初十年发病，进行性远端感觉丧失，导致手指和脚趾溃疡和截肢。受影响的个体还会出现远端肌肉无力，主要影响下肢（Riviere 等人的总结，2011）。

有关 HSN 遗传异质性的讨论，请参阅 HSAN1（162400）。

▼ 临床特征

里维埃等人（2011） 报道了 3 名兄弟姐妹，他们的父母是阿富汗近亲，患有遗传性感觉神经病。发病年龄在6岁至10岁之间。这种疾病的特点是手脚远端麻木，导致溃疡性、残缺性病变和截肢。还存在主要在下肢的轻度远端肌肉无力，与小腿肌肉萎缩有关。脚和手没有振动和位置感，但针刺和触觉正常。深部腱反射普遍缺失。电生理学研究显示腓肠神经、正中神经和尺神经感觉电位降低或缺失。胫骨和腓骨运动电位降低或消失。第二个家庭是土耳其裔，有 2 名受影响的兄弟姐妹。两人均出现无痛性溃疡，其中 1 人截肢。两人均出现下肢远端无力，上肢较轻的无力。在第三个家庭中，有 2 名比利时同胞，年龄 61 ，患有全模式远端感觉丧失，伴有远端溃疡以及手指和脚趾截肢。这些同胞中每人都有 1 条下肢完全运动麻痹。在另一个比利时家庭中，一名 8 岁男孩患有更严重的疾病，伴有全模式感觉丧失和其他特征，包括智商低、语言发育缓慢、身材矮小、马蹄足畸形，并且需要坐轮椅。

▼ 遗传

Riviere 等人报道的遗传性感觉神经病在家族中的遗传模式（2011） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Riviere 等人通过全基因组纯合性作图，然后对具有 HSN2C 的阿富汗近亲家族进行候选基因分析（2011） 鉴定出 KIF1A 基因中的纯合截短突变（601255.0002）。在 112 名不相关的 HSAN 患者中筛查该基因，发现另外 2 个家族具有相同突变，以及 1 名患者为 2 种突变（601255.0002 和 601255.0003）的复合杂合子。