HUS1 检查点夹具组件; HUS1

羟基脲敏感 1，S. Pombe，同系物

HGNC 批准的基因符号：HUS1

细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,963,288-47,979,615（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

粟酒裂殖酵母“检查站拉德”基因 hus1、rad1（603153）、rad3、rad9（603761）、rad17（603139） 和 rad26 对于不完整 DNA 复制（S-M） 和 DNA 损伤检查点至关重要。 DNA 损伤检查点反应的早期步骤似乎涉及由其他 5 个检查点 rad 基因产物激活 rad3 磷脂酰肌醇 3 激酶相关（PIK-R） 检查点激酶（参见 AT；607585）。科斯特鲁布等人（1998） 发现裂殖酵母 hus1 和 rad1 蛋白形成稳定的复合物，并且该复合物的形成依赖于 rad9，这表明在没有检查点激活的情况下这 3 个蛋白可能以离散复合物的形式存在。 Hus1 因 DNA 损伤而被磷酸化，这种磷酸化需要 rad3 和其他检查点 rad 基因。通过搜索 EST 数据库，Kostrub 等人（1998） 和 Dean 等人（1998） 各自鉴定了编码 hus1 同源物的小鼠和人类 cDNA。科斯特鲁布等人（1998） 报道预测的 281 个氨基酸的人类蛋白质与 S. pombe hus1 和小鼠 Hus1 分别具有 30% 和 86% 的同一性。然而，这两种哺乳动物基因都不能补充裂殖酵母 hus1 突变。

AU 丰富元件（ARE） 是顺式作用序列，通常存在于许多不稳定 mRNA 的 3 引物非翻译区中。 ARE 介导 mRNA 的快速降解或抑制其翻译。多明格斯等人（1998） 在一系列含有 ARE 的 mRNA 中鉴定出 EE2-16C（一种 HUS1 cDNA）。

▼ 基因功能

Volkmer 和 Karnitz（1999） 证明，人类 RAD1 和 HUS1 蛋白以一种复合物的形式与高度修饰的 RAD9 相互作用。他们得出的结论是，这 3 种蛋白质是人类细胞中 DNA 损伤响应蛋白质复合物的核心成分。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交和辐射杂交分析，Dean 等人（1998） 将 HUS1 基因定位到 7p13-p12。