ST8 α-N-乙酰基-神经氨酸α-2,8-唾液酸转移酶 5; ST8SIA5

α-2,8-唾液酸转移酶 V
ST8SIA V
唾液酸转移酶8E; SIAT8E

HGNC 批准基因符号:ST8SIA5

细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:46,667,821-46,757,053(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Kim 等人通过使用从小鼠 Siat8e cDNA 序列生成的 DNA 探针筛选人脑 cDNA 文库,然后对人脑组织 mRNA 进行 5-prime RACE(1997) 克隆了人类 SIAT8E(α-2,8-唾液酸转移酶 V)。推导的 376 个氨基酸蛋白与小鼠同源蛋白具有 84% 的序列同一性。 Northern 印迹分析检测到胎儿和成人大脑中 11-kb 和 2.5-kb 转录本的表达;较小的转录本也在成人心脏和骨骼肌中表达。

▼ 基因功能

金等人(1997) 发现重组 SIAT8E 对神经节苷脂 GM1b、GD1a、GD3 和 GT1b 表现出活性,但对 GM3 没有活性。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 SIAT8E 基因测绘到 18 号染色体(WI-13748)。