原发性婴儿青光眼3
有关一般表型的描述和对原发性先天性青光眼(PCG)的讨论,请参阅GLC3A(231300)。
细胞遗传学位置:1p36.2-p36.1
基因组坐标(GRCh38):1:7,100,000-27,600,000
▼ 测绘
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Sarfarazi等(1995年)将原发性先天性青光眼(命名为GLC3A; 231300)的基因定位为2p21。然而,17个家庭中有6个未能显示与2p21地区的联系。Akarsu等(1996年)研究了8个家族的原发性先天性青光眼,它们与2p21染色体无关,以寻找第二个GLC3基因座的染色体位置。他们将GLC3B基因座定位于位于成神经细胞瘤(256700)和Charcot-Marie-Tooth 2A型(118210)位点着丝粒区域的1p36.2-p36.1染色体。Akarsu等(1996)报告说有4个家庭与1p36.2-1p36.1有联系;标记D1S2834的最高2点lod得分为4.510。成对和多点连锁分析和单倍型检查显示,在剩余的4个家族中,GLC3与1号染色体这一区域没有关联。Akarsu等人研究的家族中的进一步连锁分析(1996)提供了关于1p36.2-36.1区域中基因座的图谱顺序的信息。