肌张力低下、癫痫发作和性早熟

史密斯等人（2008） 报道了 3 名同胞，2 名男孩和 1 名女孩，患有类似的综合征，包括肌张力减退、癫痫发作和畸形特征。其中两个孩子出现性早熟。出生时，所有人都患有严重肌张力低下和面部特征异常，包括短头畸形、斜头畸形和突出的眼睛。其他特征包括手掌横纹、脚趾折叠、严重发育迟缓以及出生后 2 年内出现肌阵挛和全身性癫痫发作。可变的特征包括耳前标签和内陷的乳头。其中一名男孩在 9 岁时意外死亡。另一个男孩和女孩分别在 7 岁和 5 岁时出现性早熟的迹象。实验室研究显示血清卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）增加。史密斯等人（2008） 指出，某些特征与 Prader-Willi 综合征（176270） 相似，但没有一个孩子有喂养问题或肥胖。广泛的细胞遗传学和代谢研究没有显示任何异常。假定常染色体隐性遗传。