古列里综合症

古列里等人（1992） 报道了 4 名意大利同胞的病例，他们患有以前未描述过的一系列症状：中度至重度智力低下、癫痫发作、身材矮小和骨骼异常。

巴塔利亚等人（1996） 描述了一名患有严重智力低下、癫痫、身材矮小和骨骼发育不良的男性。身材矮小（可能是出生后的）与髂翼发育不全、髋臼发育不全、腰椎体前后径减小（通常被视为长期卧床患者的非特异性表现）以及骨龄迟缓有关。 Battaglia 和 Gurrieri（1999） 发现 Battaglia 等人的患者（1996） 显示近端 15q 母体等位基因的缺失与 Angelman 综合征的诊断（105830） 一致。对最初报道的 4 名同胞中的 2 名进行的研究（Gurrieri 等，1992）显示 15q 没有异常。

奥里科等人（1999） 描述了 2 个兄弟姐妹，他们的特征提示 Gurrieri 综合征，但也有一些新特征被认为扩大了该疾病的临床范围。他们表现出严重的生长和智力迟钝、癫痫、视网膜异常、骨发育不良、短指、下颌前突和牙齿咬合不正。这些观察结果被认为证实了常染色体隐性遗传。