白内障、共济失调、身材矮小和智力发育受损

白内障、共济失调、身材矮小和智力低下
CASM综合症

▼ 临床特征

郭等人（2006）报道了一个4代中国大家庭，其中6名男性患有先天性白内障、小脑性共济失调、身材矮小和智力低下，8名女性仅患有白内障。接受检查的 4 名受影响男性的晶状体完全混浊，但角膜、前房和虹膜正常；他们比未受影响的兄弟姐妹或父母矮得多。神经系统评估显示轻度至中度精神发育迟滞、肌肉张力减退和无力、构音障碍和姿势性震颤。他们的立场很广泛，没有支撑他们就无法坐着或站立。受影响的女性报告从童年或青少年时期开始视力模糊。检查发现皮质点状或粉状混浊以及晶状体后囊下混浊，角膜、前房、虹膜和瞳孔正常；眼底可见时是正常的。所有受影响的女性都有正常的身材和正常的精神运动发育。该谱系与女性携带者中部分外显的 X 连锁特征一致。

▼ 测绘

在一个4代中国大家庭中，6名男性患有先天性白内障、小脑性共济失调、身材矮小和智力低下，8名女性仅患有白内障，Guo等人（2006） 对 X 染色体进行了完整扫描，发现与 Xpter-q13.1 存在连锁，DXS1226、DXS991 和 DXS1213 的最大 lod 得分为 3.91（theta = 0.0）。连锁分析也将白内障对应到 Xpter-q13.1，DXS1226 的 lod 得分最高为 6.32（theta = 0.0）。单倍型分析显示，该疾病等位基因以 X 连锁隐性方式与所有女性携带者以及受影响的男性共分离。

▼ 遗传

郭等人报告的白内障、共济失调、身材矮小和智力发育障碍在家族中的遗传模式（2006） 与 X 连锁遗传一致。