钾通道,钙激活,大电导,亚族 M,β 成员 4; KCNMB4

HGNC 批准的基因符号:KCNMB4

细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,366,290-70,434,292(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过搜索 EST 数据库,Behrens 等人(2000) 和布伦纳等人(2000) 鉴定了编码 KCNMB4 的 cDNA。序列分析预测,210个氨基酸的KCNMB4蛋白含有2个保守的跨膜结构域和一个含有N-糖基化位点和4个cys残基的胞外结构域;然而,与 KCNMB3(605222) 一样,KCNMB4 缺乏假定的 Charybdotoxin/iberiotoxin 结合位点。 Behrens 等人的 RNA 斑点印迹分析(2000)揭示了KCNMB4在中枢神经系统组织中高且特异的表达,而在非神经元组织中没有表达。 Behrens 等人的 Northern 印迹分析(2000) 和布伦纳等人(2000) 在所有脑组织中检测到主要的 1.9kb 和次要的 3.0kb 和 6.1kb KCNMB4 转录本。 KCNMB4 对 KCNMA1 影响的功能分析表明,KCNMB4 减慢了激活动力学,导致钙敏感性更陡,并将 BK 电流激活的电压范围转移到比 KCNMB1 更负的电位。 KCNMA1/KCNMB4 通道不被 Charybdotoxin 或 iberiotoxin 阻断,而是被 17-β-雌二醇激活(​​Behrens et al., 2000)。

▼ 测绘

通过电子 PCR,Behrens 等人(2000) 将 KCNMB4 基因定位到染色体 12q14.1-q15。

▼ 基因家族

大电导钙激活钾(BK) 通道是 Shaker 相关 6 跨膜结构域钾通道超家族的成员,对电压和钙敏感。 BK 通道由成孔 α 亚基(KCNMA1 或 HSLO;600150)以及某些组织中的 β 亚基组成。 β-1 亚基(KCNMB1; 603951) 主要在平滑肌细胞中表达,而 β-2 亚基(KCNMB2; 605214) 在内分泌组织中表达,例如肾上腺嗜铬细胞(Behrens 等人总结,2000) 。