干扰素、KAPPA; IFNK

HGNC 批准的基因符号：IFNK

细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,524,290-27,526,498（来自 NCBI）

▼ 说明

干扰素（IFN），例如 IFNK，是功能相关的细胞因子，可赋予一系列细胞反应，包括抗病毒、抗增殖、抗肿瘤和免疫调节活性（LaFleur 等，2001）。

▼ 克隆与表达

LaFleur 等人通过在 EST 数据库中搜索与 I 型 IFN（例如 IFNA；147660）同源的序列（2001） 鉴定出人类 IFNK。预测的 207 个氨基酸的蛋白质含有 27 个残基的 N 端信号肽、5 个半胱氨酸（其中 4 个在其他 I 型 IFN 中保守）和相对较长的 CD 环。作者指出，起始蛋氨酸实际上可能位于 7 位，从而导致信号肽较短。体外转录和翻译产生约30 kD 的蛋白质。数据库分析表明 IFNK 表达仅限于角质形成细胞。 Northern 印迹分析在角质形成细胞中检测到 1.1-kb 的转录物，但在组织中未显示表达。 RT-PCR 显示 IFNK 在角质形成细胞中表达，在单核细胞和树突细胞中表达水平较低，但在所检查的任何其他细胞群中均未表达。 ELISA 在角质形成细胞中检测到 IFNK，但在外周血或成纤维细胞、培养上清液中未检测到。

▼ 基因功能

拉弗勒尔等人（2001） 发现用双链 RNA 或脑心肌炎病毒（EMCV） 处理角质形成细胞会导致 IFNK mRNA 上调，以及预期的 IFNB（147640） mRNA 增加。用 IFNB 或 IFNG 处理角质形成细胞也可诱导 IFNK mRNA 的表达（147570）。重组 IFNK 可以保护人类细胞，但不能保护小鼠细胞免受 EMCV 感染。 IFNK 通过 I 型 IFN 受体复合物介导干扰素刺激的反应元件激活，最大激活需要 IFNAR1（107450） 和 IFNAR2（602376） 亚基。用 IFNK 处理的 B 细胞系上调 STAT1（600555）、MXA（MX1; 147150）、OAS（164350）、IRF1（147575） 和 PKR（EIF2AK2; 176871） 的表达。拉弗勒尔等人（2001） 得出结论，IFNK 定义了 I 型 IFN 的一个新亚类，它在角质形成细胞中表达并介导宿主防御。

琼等人（2017） 发现长非编码 RNA EMICERI（617651） 的激活导致其邻近基因的剂量依赖性激活，包括 EQTN（617653）、MOB3B（617652）、IFNK 和 CORF72（614260）。

▼ 基因结构

拉弗勒尔等人（2001） 指出，与其他 I 型 IFN 不同，IFNK 在其终止密码子后立即有一个内含子。 IFNK 在其启动子区域内具有一个 TATA 元件和 3 个 GAAANN 元件，可介导病毒诱导性。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，LaFleur 等人（2001） 将 IFNK 基因定位到染色体 9p21.2