STE20相关激酶转换因子β; STRADB

ILP 相互作用蛋白; ILPIP
ALS2 染色体区域基因 2; ALS2CR2

HGNC 批准的基因符号:STRADB

细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:201,451,740-201,480,846(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Hadano 等人通过对 ALS2(205100) 关键区域中的候选基因进行测序,(2001) 鉴定出 ALS2CR2。推导的 418 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 47 kD。 ALS2CR2 包含一个典型的蛋白激酶结构域,并与 30 多种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶具有显着的同源性。 Northern 印迹分析显示 2.4 kb 转录物在心脏、骨骼肌和结肠中表达最高。在睾丸中检测到了 2.6 kb 的转录物,它可能代表了替代多聚腺苷酸化信号的使用。

桑娜等人(2002) 使用 XIAP(300079) 作为诱饵,在胎儿脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中克隆了 ALS2CR2,他们将其称为 ILPIP。他们通过筛选肝脏 cDNA 文库分离出了全长 cDNA。 418 个氨基酸的 ILPIP 蛋白(作者将其命名为 ILPIP-α)包含一个推定的 N 端 ATP 结合位点、一个蛋白激酶结构域和几个 C 端磷酸化位点。桑娜等人(2002) 还鉴定了一种 280 个氨基酸的异构体,他们将其命名为 ILPIP-β,它缺少 ILPIP-α N 末端的前 138 个氨基酸。 Northern 印迹分析检测到肌肉、肝脏和心脏以及胚胎肾细胞中 2.4 kb 转录物的表达。

▼ 基因功能

桑娜等人(2002) 确定 ILPIP 通过增强 XIAP 介导的 JNK1(MAPK8; 601158) 和其他 JNK 家族成员的激活来增强 XIAP 的抗凋亡活性,但不是通过调节 XIAP 介导的 半胱天冬酶 抑制来增强。他们还发现,催化失活的 TAK1(MAP3K7;602614)突变体的表达会阻断 JNK1 的 XIAP/ILPIP 激活。体内共沉淀实验表明 ILPIP 和 XIAP 均与 TAK1 和 TRAF6 相互作用(602355)。桑娜等人(2002) 得出结论,XIAP 介导的细胞凋亡保护利用了涉及 ILPIP 的 JNK1 激活途径和孤立于 ILPIP 的 半胱天冬酶 抑制途径。

▼ 基因结构

秦野等人(2001) 确定 ALS2CR2 基因包含 12 个外显子,跨度为 30 kb。它沿着着丝粒到端粒的方向转录。 ALS2CR2 的启动子与 ALS2CR3(607334) 的启动子接近或重叠,后者以相反方向转录。

▼ 测绘

秦野等人(2001) 将 STRADB 基因定位在染色体 2q33-q34 上的 ALS2 关键区域内。他们鉴定出 2 个无内含子假基因,分别对应到 1 号和 9 号染色体。