含钾通道四聚化结构域的蛋白质 20； KCTD20

HGNC 批准的基因符号：KCTD20

细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,443,000-36,491,141（来自 NCBI）

▼ 说明

KCTD20 预计可促进细胞存活（Nawa 和 Matsuoka，2013）。

▼ 克隆与表达

Nawa 和 Matsuoka（2013） 使用 PCR 从睾丸 cDNA 文库中克隆了 KCTD20。推导的 419 个氨基酸的蛋白质分别与人类 BTBD10（615933） 和小鼠 Kctd20 具有 81.4% 和 94% 的相似性。蛋白质印迹分析在除脾脏之外的所有检查组织中检测到小鼠 Kctd20。 COS-7 细胞的免疫组织化学分析检测到 Kctd20 和 Btbd10 共定位于丝状结构中。

▼ 基因功能

AKT1（164730）、AKT2（164731） 和 AKT3（611223） 促进细胞存活。 BTBD10 通过与 AKT 和 PP2A 催化亚基（PPP2CA; 176915） 结合来激活 AKT，抑制 PP2A 介导的 AKT 去磷酸化。 Nawa 和 Matsuoka（2013） 发现，与 BTBD10 一样，KCTD20 与来自转染的 COS-7 细胞的表位标记的 AKT1、AKT2 和 AKT3 共沉淀。 KCTD20 还与 PP1A（PPM1A; 606108） 和 PP2A 的催化亚基共沉淀。 NSC34 小鼠运动神经元细胞中 BTBD10 或 KCTD20 的过表达会增加 AKT 的苏氨酸磷酸化。

▼ 测绘

Nawa 和 Matsuoka（2013） 报道 KCTD20 基因定位于 6 号染色体。

Hartz（2014） 根据 KCTD20 序列（GenBank BC023525） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 KCTD20 基因对应到染色体 6p21.31。