T-复合物 10; TCP10

TCP10A

HGNC 批准的基因符号:TCP10L3

细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,373,090-167,384,510(来自 NCBI)

▼ 正文

小鼠 t 单倍型是一种自然发生的遗传变异,延伸至小鼠 17 号染色体的近三分之一部分,其中包括主要组织相容性复合体。 t 单倍型代表了“自私染色体”的最著名和最明确的例子。在哺乳动物中(Silver,1993)。在雄性生殖细胞分化的单倍体阶段,含T精子细胞作用于其减数分裂伙伴,使产生的精子失活。因此,杂合子+/t雄性将其携带t的染色体传递给99%或更多的后代;这种现象称为传输比失真(TRD)。这种 t 诱导的伴侣失活的第二个后果是,在纯合 t/t 雄性中,单倍体精子细胞彼此失活,导致绝对不育。 TRD 需要遍布 t 单倍型 20 cM 长度的基因座,并且 t 单倍型之所以能够在自然界中生存,只是因为一系列的同心倒位将所有这些基因座锁定在一起,以便它们通过 +/t 杂合子遗传作为一个统一的遗传实体。尽管有人声称人类 MHC 的特定扩展单倍型也以非孟德尔比率遗传,代表 t 单倍型的人类版本,但来自小鼠 t 单倍型区域的众多人类同源基因座的作图表明,在人类中该区域在 6 号染色体的短臂和长臂上被分成两个彼此相距很远的主要位置。因此,人类 t 单倍型的存在似乎不太可能。

t 反应基因座候选基因的人类同源物 TCP10 被克隆并定位到 6q。 Blanche 等人使用 TCP10 检测到的 2 个 RFLP,每个 RFLP 均使用 PvuII(1989) 表明 TCP10 距离 TCP1(186980) 和纤溶酶原(PLG; 173350) 约 20 cM,它们在 6q26-q27 处彼此紧密相连。布兰奇等人(1989) 表明 TCP10 检测到的 2 个 RFLP 代表 2 个不同的基因座(指定为 A 和 B),在雌性中没有显示重组,但在雄性中显示 0.04 重组。祖潘等人(1989) 证明了 TCP10 与人类染色体 6q24-q27 上的雌激素受体位点之间的联系。在小鼠中,TCP10 基因和另一个睾丸表达基因座 D17Si11 对应到 17 号染色体的近端区域(1989) 表明 D17Si11 的人类同源物(指定为 D6S46)对应到 6p21.1-p11。在小鼠和人类中,该基因都以单个基因组拷贝存在。比宾斯等人(1989) 此外,TCP10 基因与来自着丝粒和 Pim-1 之间的小鼠 17 号染色体区域的其他基因的人类同源物一起对应到 6q21-qter。戈戈林等人(1991)描述了 TCP10 基因内或附近的 2 个 RFLP 等位基因系列。布兰奇等人(1992) 研究了 TCP1、PLG 和 TCP10 的遗传连锁。他们发现 TCP1 和 PLG 之间没有重组,并发现两者与 TCP10 相距约 15 cM;相应的小鼠基因相距不超过4厘米。使用细胞遗传学上定位于 TCP10 附近的 TCP1 和 PLG 以及将 TCP10 定位于 6q27 的标记进行遗传作图。

伊斯兰等人(1993) 报道了小鼠和人类 TCP 编码序列的比较。他们发现,每个物种表达的转录本中都添加或消除了整个外显子,这表明间断平衡的进化过程。