家族性颅骨骨瘤

鲁杰里等人（1998） 描述了一位母亲和她 12 岁儿子的顶骨孤立性骨瘤。没有其他颅面或畸形特征。既往没有颅外伤或炎症过程史，也没有其他骨骼病变的放射学证据。家族史除此之外并无异常。加德纳综合征（175100） 的特征是其他部位的颅骨骨瘤以及与结肠息肉病相关的软组织肿瘤，通过排除其他相关的临床异常和缺乏结肠疾病家族史，排除了加德纳综合征（175100）。