智力低下、骨骼发育不良和外展麻痹； MRSD

CHRISTIAN综合症； CHRS

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895

▼ 临床特征

在 3 个通过女性相连的 4 个男性第一代表兄弟姐妹中，Christian 等人（1977） 观察到骨骼发育不良、智力低下和外展麻痹。骨骼异常包括身材矮小、同位缝隆起、颈椎、胸椎半椎骨融合、脊柱侧弯、骶骨发育不全和中指骨短。其中三人患有葡萄糖不耐症，其中一人出生时肛门闭锁。在研究的 5 名专性女性携带者中，3 名有颈椎融合，3 名有短中指骨，3 名有葡萄糖耐受不良。受影响男性的插图显示鼻梁较宽。比较 305450、307500、309580。

▼ 测绘

Dlouhy 等人的研究（1987） 指出 MRSD 基因座位于 Xq28-qter，与 DXS52 和 DXS15 连锁（theta = 0 时的最大 lod 分数分别为 3.27 和 3.06）。 DXS52 和 DXS15 都对应到 Xq28。