长骨的弯曲,不对称和对称

摩尔等人(1993) 介绍了一对姐妹和兄弟分别具有不对称和对称长骨弓形的病例,“敲击的金属”;头骨外观、长头畸形和眼距过远。先天性长骨弯曲发生在多种骨发育不良中,包括弯曲性发育不良(114290)、后凸性发育不良(211350)、低磷酸酯酶症(241500)、格兰特综合征(138930) 和先天性成骨不全症(166210);然而,摩尔等人(1993) 无法识别出适合这些同胞中发现的病症的综合征。