高钙尿症，吸收性，1

HCA1

细胞遗传学位置：4q33-qter 基因组坐标（GRCh38）：4:169,200,001-190,214,555

有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 143870。

今村等人（1998） 报道了 2 个患有多种畸形的不相关女孩的病例，每个女孩都有一个不平衡的易位染色体，删除了 4q33-qter 片段，并添加了来自另一个未识别染色体的片段。两名女孩中的一名患有无症状肾结石。两者均存在尿钙排泄过多、口服钙负荷时排泄过多、以及限制钙摄入时排泄减少但过多。父母的尿钙排泄正常。两名女孩因此被诊断患有散发性吸收性高钙尿症。今村等人（1998） 认为 4q33-qter 片段包含吸收性高钙尿症的推定基因。

汤斯等人（1979） 认识到染色体 4 长臂末端区域的缺失是一种独特的综合征。该综合征包括轻微的面部异常、腭裂、肢体和手指异常（尤其是第五指）、先天性心脏缺陷、出生后生长缺陷和发育迟缓。朱弗雷等人（2004） 描述了一名新生女婴，患有新发末端 4q 缺失（4q31.3-qter），并具有轻微面部异常、腭裂、先天性心脏缺陷、手脚异常和出生后生长缺陷的特征表型。发现标准配方奶粉和口服钙负荷时尿钙排泄过多。 2个月大时，超声检查显示肾脏钙化。临床和实验室数据支持吸收性高钙尿症或肾小管钙敏感受体调节异常的诊断。这些发现支持了这样的假设：高钙尿症的推定基因位于 4q 的末端片段。