KELCH 域包含蛋白 9; KLHDC9
含有 KELCH/锚蛋白重复序列的细胞周期蛋白 A1 相互作用蛋白;KARCA1
HGNC 批准的基因符号:KLHDC9
细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,098,361-161,100,346(来自 NCBI)
▼ 说明
细胞周期蛋白 A1(CCNA1; 604036) 是一种重要的减数分裂调节因子,与细胞周期蛋白依赖性激酶复合体发挥作用(参见 CDK2, 116953)。 KLHDC9 与细胞周期蛋白 A1-CDK2 复合物相互作用(Diederichs 等,2004)。
▼ 克隆与表达
Diederichs 等人使用细胞周期蛋白 A1-CDK2 激酶复合物作为人类睾丸 cDNA 文库的酵母 3 杂交筛选中的诱饵(2004) 克隆了 KLHDC9,他们将其称为 KARCA1。推导的 288 个氨基酸蛋白具有 2 个 kelch 结构域、2 个锚蛋白(参见 ANK1, 612641)重复序列和一个半乳糖氧化酶结构域。 KARCA1 还具有 4 个潜在的磷酸化位点。对 16 种人体组织的实时 RT-PCR 检测到,睾丸中 KARCA1 表达最高,而除白细胞和肌肉外,所有其他检查组织的表达均较低,而白细胞和肌肉没有显示 KARCA1 表达。在睾丸成熟过程中,睾丸 Karca1 的表达随着细胞周期蛋白 A1 的表达而增加。人类 KARCA1 和细胞周期蛋白 A1 的表达在不育睾丸和睾丸癌中降低。
▼ 测绘
Hartz(2017) 根据 KLHDC9 序列(GenBank AK093268) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 KLHDC9 基因对应到染色体 1q23.3。