酰基辅酶A脱氢酶家族，成员10； ACAD10

HGNC 批准的基因符号：ACAD10

细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,686,053-111,757,099（来自 NCBI）

▼ 说明

ACAD10 是酰基辅酶 A 脱氢酶家族（ACAD） 的成员，在线粒体脂肪酸 β-氧化中发挥作用（Ye et al., 2004）。请参阅 ACAD8（604773） 了解背景信息。

▼ 克隆与表达

Ye 等人使用人类胎儿脑 cDNA 的大规模 cDNA 测序（2004） 克隆 ACAD10。推导的 1,059 个氨基酸蛋白的预测分子量为 118.8 kD，并包含从氨基酸 655 延伸到 1056 的保守酰基辅酶A脱氢酶结构域。RT-PCR 分析在多种组织中检测到 ACAD10 mRNA，在肝脏、肾脏、胰腺和脾脏。

通过数据库分析，He 等人（2011） 鉴定了几种 ACAD10 剪接变体，它们的主要区别在于 3 素数和 5 素数末端。推导的全长 ACAD10 蛋白包含一个 N 端水解酶超家族结构域，随后是一个氨基糖苷类磷酸转移酶结构域、一个线粒体定位信号以及 ACAD N 端、中间和 C 端结构域。 ACAD 结构域具有催化天冬氨酸，而不是大多数其他 ACAD 中发现的催化谷氨酸。实时 RT-PCR 在所有检查的组织中检测到不同的 ACAD10 表达，其中胎儿大脑中的表达最高。

▼ 基因功能

通过分析大肠杆菌中表达的重组蛋白，He 等人（2011） 表明 ACAD10 作为一种针对几种长链和支链酰基辅酶 A 底物的弱脱氢酶发挥作用。

▼ 基因结构

叶等人（2004） 确定 ACAD10 基因包含 21 个外显子，跨度约为 71 kb。他等人（2011）确定ACAD10基因包含22个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Ye 等人（2004） 将 ACAD10 基因对应到染色体 12q24.1